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波士頓清華意昂會1月9日在CUBIC舉行的精準醫療（Precision Medicine)同行小聚活動🤿，得到了意昂的積極參與，總共大約有三十人參加🧖🏼🥽。此次活動邀請到的嘉賓有來自Harvard Medical School的沈亦平教授🫅🏼、BrandeisUniversity的洪鵬宇教授，7 Bridges Genomics的張璐，Umass Medical School做生物信息學大數據分析的意昂於軍和RainDance的意昂李新宇。

活動一開始組織者李君先向大家介紹了精準醫療的概念和發展趨勢，以及目前美國和國內市場上主要的二代測序技術平臺和應用領域🎃🐲。接下來由各位嘉賓分別介紹了各自的研究領域以及相關技術在分子醫學中的應用，從而引發了大家對國內外精準醫療行業前景，機遇和目前面臨的挑戰的熱烈討論。

● 隨著測序成本的降低和速度的提升👡，靶向測序，全基因組和全外顯子組測序在臨床診斷的應用越來越廣泛，尤其在遺傳病和癌症領域🕡。測序的準確度，靈敏度🫢，以及如何從大量數據中獲取有用信息👨‍🔬，都是需要考慮的關鍵問題👩🏼‍💻。來自哈佛醫學院的沈亦平教授分析了由其參與的“清華意昂孩子林林的罕見病無法確診”的案例，提出對於大部分的疾病，建立基因和疾病之間的因果關系非常具有挑戰性。因此要通過測序達到診斷標準並幫助靶向治療的決斷，不僅需要大量的數據庫，更需要知識庫的擴充。在未來，不同研究機構之間數據的共享對於知識庫的建立尤為重要。

● 測序變得日益普遍🕯，類似於“百萬老兵計劃”的研究課題中巨大的樣本數量使得測序後的數據處理和分析變得更加復雜🧑🏽‍🦳，也給大數據的存儲和傳輸帶來了很大的壓力。來自Seven Bridges的張璐介紹了如何通過雲計算平臺來解決這些問題，使得大數據的分析更為方便和快捷，並且達到數據共享的目的。

● 活動中大家還交流了國內精準醫療行業的定位和發展現狀✨，以及中國在精準預防🧂🦁，診斷和治療中的優勢和機遇🤤。主要體現在，和其他國家相比，資源的集中性使得群體研究的規模可以更大✨，涉及的疾病種類更多，組學研究更加全面🈺，平臺的搭建和數據的共享也更加容易🦿。由於能夠收集更多的病例，中國在罕見病的研究上將有巨大的優勢🧑🏽‍🎄。

這次活動邀請的嘉賓和參加的同行遍布產業鏈上下遊不同領域，活動中大家踴躍提問和發言，探討的問題還包括目前市場上提高測序精準度的方法，以及胞外DNA測序應用於腫瘤診斷的研究進展等等。活動結束後大家紛紛表示獲益良多，希望以後還能舉辦類似的同行交流活動。